DNA甲基化標志物檢測樣本多樣，包括血漿、血清、痰液、糞便、漿膜腔積液、灌洗液、尿液及其他分泌物等，相比于傳統(tǒng)的腫瘤標志物，DNA甲基化標志物具有非侵入性、更精準、更早期、更高效等優(yōu)勢。
　　DNA甲基化標志物是一種重要的腫瘤生物標志物。DNA甲基化是指DNA甲基轉(zhuǎn)移酶（DNMTs）將甲基加到DNA CpG序列中胞嘧啶的5'碳位，形成5-甲基胞嘧啶的過程。
　　作為目前研究的最多的表觀遺傳標志物，DNA甲基化修飾幾乎伴隨著腫瘤的形成和發(fā)展。因此DNA甲基化標志物檢測，對腫瘤早期輔助篩查、腫瘤微小殘留病灶（MRD）評估和監(jiān)測、化療藥物療效判斷等具有重要意義。
　　DNA甲基化標志物臨床應(yīng)用范圍廣，可用于肝癌、胃癌、食管癌、肺癌、結(jié)直腸癌、宮頸癌、卵巢癌、胰腺癌等多種癌癥的早診早篩。我國癌癥新發(fā)病例位居全球首位，根據(jù)國家癌癥中心腫瘤登記年報測算，全國新發(fā)癌癥病例數(shù)超400.萬例/年，約406.4萬例。我國癌癥負擔日益增重，癌癥早篩早檢意義重大，DNA甲基化標志物應(yīng)用空間廣闊。
　　目前國內(nèi)DNA甲基化標志物在癌癥領(lǐng)域的應(yīng)用還處于早期階段，已獲批的商業(yè)化產(chǎn)品較少，包括北京艾克倫醫(yī)療的SDC2/NDRG4基因甲基化檢測試劑盒、深圳賽爾生物的IFI44L基因甲基化檢測試劑盒、廣州凱普醫(yī)藥的SOX1和PAX1基因甲基化檢測試劑盒、博爾誠（北京）科技的RNF180/Septin9基因甲基化檢測試劑盒/Septin9基因甲基化檢測試劑盒等30多項產(chǎn)品。
　　DNA甲基化標志物檢測技術(shù)包括磁珠法、PCR熒光探針法、PCR-熔解曲線法、PCR熒光探針法-膠體金法等。為推動及規(guī)范DNA甲基化標志物臨床應(yīng)用，中國抗癌協(xié)會腫瘤標志專業(yè)委員會發(fā)布了《腫瘤DNA甲基化標志物檢測及臨床應(yīng)用專家共識（2024版）》，這是國內(nèi)首個系統(tǒng)性介紹DNA甲基化標志物檢測及臨床應(yīng)用的專家共識。
　　DNA甲基化標志物具有特異性強、敏感度高、易于分析等特點，在腫瘤篩查、輔助診斷、復發(fā)監(jiān)測、預后評估等場景應(yīng)用潛力大。國內(nèi)癌癥新發(fā)病例龐大，DNA甲基化標志物檢測技術(shù)推廣空間廣闊，此外專家共識的發(fā)布，將進一步加快DNA甲基化標志物檢測技術(shù)在各領(lǐng)域的應(yīng)用。